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Síndromes e Transtornos Raros

Texto retirado do debate virtual realizado no grupo Psicopedagogiando
http://www.facebook.com/groups/261860490570115/

Síndrome de Kabuki 

por Psicopedagoga Katia Pessoa



 Bom dia, colegas! Vamos iniciar mais um dia do XI Debate Virtual Psicopedagogiando, com o tema Transtornos e Síndromes Raras e Intervenção Psicopedagógica, hj com o sub-tema Síndrome de Kabuki.


Sou Pedagoga, c especialização em Psicopedagogia e mãe de uma menina, q tem 14 anos e tem essa síndrome. Moro em Salvador-BA


Me programei da seguinte forma: 1º - apresentar um pouco do q aprendi sobre a síndrome (histórico, incidência, diagnóstico, principais características, tratamentos...)// 2º - Indicar referências e postar arquivos// 3º - Falar da minha experiência como mãe de alguém q tem a síndrome.
Claro que durante as 3 etapas, vão surgir perguntas, assim como informações que outros possuem e todos poderão interagir. Essa programação é apenas p eu me orientar e n deixar de falar pelo menos uma parte do q eu gostaria. Vamos lá, então!
Vamos chamar a Síndrome de Kabuki de SK p facilitar as postagens.



1) Cardiopatias: comunicação intra-ventricular e intra-atrial são as mais comuns;



2) Alterações neurológicas: convulsões, epilepsia, distúrbios de aprendizagem, hipotonia neonatal generalizada, comportamento autista, auto-mutilação, incoordenação motora e hiperatividade;



3) Alteraçõe esqueléticas: baixa estatura, desvios de coluna, luxação de quadril e/ou patela e atraso na idade óssea, entre outros;



4) Alterações metabólicas: puberdade e telarca precoces, deficiência do hormônio do crescimento, diabete insípido , hipotireoidismo , hipoglicemia, entre outras;



5)Alterações otorrinolaringológicas: fenda palatina, úvula bífida, incompetência velofaringeana, fenda labial, incoordenação à deglutição, voz anasalada, anomalias no ouvido interno (malformação coclear, hipoacusia mista, etc.);



6) Alterações oculares: estrabismo, miopia, ptose palpebral , etc.
7)Alterações gastrointestinais: refluxo gastro-esofágico , cirrose hepática , má-rotação intestinal , atresia anal , etc.



8)Alterações geniturinárias: hidronefrose , megaureter, atrofia e displasia renal, entre outras;



9)Alterações dermatológicas: unhas hipoplásicas , vitiligo , etc.



10)Alterações imuno-hematológicas: a autora menciona a púrpura trombocitopênica idiopática crônica, a hipogamaglobulinemia e a imunodeficiência .

Inicialmente, gostaria de trazer o conceito de “síndrome”: conjunto de sintomas que 



caracterizam uma doença ou um grupo de características de uma determinada situação.



 Na área médica um quadro clínico que tem um significado. Portanto, uma síndrome não é uma doença, mas um conjunto de sintomas/características. 


A SK é uma anomalia congênita, descrita pela 1ª vez no Japão, pelos médicos Dr Niikawa e Dr Kuroki, em 1981, e por isso é tb conhecida como Sindrome de Niikawa-Kuroki (geralmente os nomes das síndromes estão relacionados às pessoas que as descrevem pela primeira vez). Inicialmente, foi denominada Síndrome da Maquiagem de Kabuki, devido às características faciais típicas semelhantes à maquiagem do teatro tradicional japonês conhecido como Kabuki(sugestão: ver imagens do Teatro Kabuki no google, assim como de pessoas com a síndrome). Atualmente n se usa mais essa denominação, considerada ofensiva/constrangedora.




A incidência dessa síndrome é rara, apresentando 1:32000 no Japão e, no Brasil, os casos são esporádicos, tendo pouquíssimos registros na literatura médica. Entretanto, acredita-se que a falta de pesquisas pode encobrir o verdadeiro número de pessoas atingidas pela síndrome.


O diagnóstico geralmente é clínico (o exame de cariótico costuma ter resultado normal), baseado no q Dr Niikawa denominou de “Pêntade de Niikawa” (5 características principais). São elas: dismorfia facial (100% dos casos): eversão da pálpebra inferior (ou ectrópio, desordem ocucal q expõe a conjuntiva e provoca irritações frequentes), sobrancelhas arqueadas ou c falhas, nariz c ponta voltada p baixo e orelhas proeminentes; anomalias dermatoglíficas (relativas aos padrões de configurações de sulcos da pele, das pontas dos dedos, q caracterizam a impressão digital – 93% dos casos); anomalias esqueléticas (92% dos casos – desvios de coluna, espinha bífida, entre outros); retardo mental de leve a moderado (92% dos casos); atraso do crescimento pós-natal (73% dos casos).


Lembre-se não sai do nosso blog sem deixar um recadinho em nosso mural.
Além das cinco características apontadas como sinais principais no diagnóstico clínico, outras anomalias, algumas ocasionais, outras freqüentes, são encontradas nos portadores da SK, entre elas: atraso neuropsicomotor, olhos afastados, fenda palatina e/ou lábio leporino , cílios longos, boca pequena, hipotonia generalizada, hiper-elasticidade, distúrbios do sono, comportamento agitado, déficit de atenção, traços de autismo (comportamentos repetitivos, tais como: balançar a cabeça, bater palmas, repetir frases – perguntas, etc.), perda auditiva, cardiopatias, anomalias ósseas e musculares, infecções recorrentes, problemas de fala, etc.


Se quisermos citar as anomalias encontradas na SK por áreas específicas podemos exemplificar:

Como podem perceber, um aspecto fundamental da SK é a grande variedade de características, q podem estar presentes ou não em cada pessoa e q aparecem em diferentes graus, afinal, cada pessoa é única e isso vale tb para quem tem uma síndrome, incluindo a SK.


A etiologia da síndrome ainda não está esclarecida, embora em 2010, uma pesquisa feita na Universidade de Washington tenha encontrado em dois terços dos indivíduos pesquisados mutações ou alterações genéticas. Recentemente conversei c uma médica geneticista aqui em Salvador, onde moro, e ela ficou de investigar se os testes já estão sendo efetuados aqui, mas alertou para o custo alto e a possibilidade do resultado negativo (falso), mesmo tendo o diagnóstico clínico já fechado.

Como todas as síndromes, a SK não tem cura e os diversos tratamentos a que são submetidos seus portadores, visam administrar os sintomas de forma a proporcionar uma melhor qualidade de vida aos mesmos. Dessa forma, devido aos inúmeros problemas de saúde que apresentam, os portadores da síndrome necessitam de constante acompanhamento por diversos especialistas a fim de evitar maiores complicações. Ressalto a importância de uma equipe multidisciplinar, a fim de facilitar os tratamentos. Entre os profissionais, encontram-se: otorrinolaringologistas, cardiologistas, neurologistas, ortopedistas, hematologistas, etc. Entre as terapias de apoio: fonoaudiologistas, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, psicomotricistas, psicólogos, etc). O número grande de profissionais q acompanha quem tem a SK deve-se a grande variedade de características/sintomas. O trabalho é árduo e, provavelmente por toda a vida, mas, certamente, vale a pena se pensarmos nos benefícios que trarão às pessoas q tem a síndrome e suas famílias.


Vale ressaltar a importância da família, visto q os profissionais sozinhos não dão conta, pois ninguém conhece melhor uma pessoa do q a própria família, ou quem cuida.

Mais importante ainda é, na época do ingresso na escola fazer uma parceria: família-escola-profissionais, pois certamente os resultados serão melhores.


Gostaria ainda de informar que, no mundo todo há apenas 3 associações atuando como apoio à SK:
 uma no Canadá (KSN) http://kabukisyndrome.com/, uma na Austrália (SAKKS)http://www.sakks.org/,
 e outra na França (ASK)http://asso.orpha.net/ASK/cgi-bin/. Como pudemos perceber no debate de ontem, todas as duas síndromes abordadas, tem associações aqui no Brasil, ainda q seja em um estado apenas. 

A Síndrome de Down tem organizações no Brasil todo, mas a SK ainda n tem. Tudo o q existe é uma comunidade no Orkut(http://www.orkut.com.br/Main# Community?cmm=14850367) , uma página/comunidade (https://www.facebook.com/ sindrome.kabuki? fref=ts) e um grupo fechado no Facebook (https://www.facebook.com/groups/160871567269026/?fref=ts).

 Quando fiz minha graduação em Pedagogia, como critério de avaliação de uma disciplina, dei início a um projeto de uma associação p a SK, mas encontrei barreiras para executá-lo, apesar de a faculdade tê-lo aprovado. Dessa forma, ele está engavetado, embora ainda faça parte dos meus sonhos colocá-lo em prática, só n sei qdo, nem como, diante das dificuldades.

Dica de Leitura:

A transição da dependência infantil para a independência idade adulta é algo que todos nós devemos eventualmente enfrentar. Incluem-se as histórias de pais de jovens adultos com síndrome de Kabuki e alguns desses jovens adultos em si.

kabukisyndrome.com

Por que é importante estudar síndromes na psicopedagogia?
Depoimento:

Fernanda Dias Interessante essa tematica sobre Síndromes, ao pesquisar a síndrome KABUKI, vi a importância de esta sempre pesquisando estudando sobre possíveis dificuldades que possa surgir dentro do processo ensino e aprendizagem na sala de aula e/ou mesmo em consultórios, conhecer o nosso aluno e ou nosso paciente e conhecer a realidade de cada um entendendo que cada um, tem suas dificuldades e habilidades nem todos os que tem a mesma síndrome vai reagir seja ao tratamento ou mesmo a mediação da mesma maneira afinal deve ser observados vários fatores alem! como o próprio aluno, a família o ambiente e como ele se desenvolve independente da síndrome




 Doença de Kawasaki – Causas, Sinais, Sintomas e Tratamento

  • O que é a doença de kawasaki?

Também conhecida como síndrome de kawasaki ou mal de kawasaki, é uma doença infantil que ataca a pele, boca e linfonodos, e afecta mais frequentemente crianças com menos de 5 anos de idade.
As causas da doença de kawasaki são desconhecidas, mas se os sintomas forem reconhecidos cedo, as crianças com a doença de Kawasaki podem recuperar completamente em poucos dias. Não tratada, pode levar a sérias complicações que podem afectar o coração.

A doença de Kawasaki ocorre em 19 a cada 100.000 crianças nos Estados Unidos. É mais comum entre as crianças de ascendência japonesa e coreana, mas pode afectar todos os grupos étnicos.
A doença de Kawasaki, em homenagem ao primeiro médico que identificou, é uma doença que causa inflamação nas paredes das artérias de pequeno e médio porte em todo o corpo, incluindo as artérias coronárias, que fornecem sangue ao músculo cardíaco. A doença de Kawasaki é também chamada de síndrome do nó de linfa mucocutaneous porque ela também afeta os linfonodos, pele e membranas mucosas dentro da boca, nariz e garganta.
  • Causas da doença de kawasaki

Ninguém sabe o que causa a doença de Kawasaki, no entanto a doença não é contagiosa nem hereditária. Uma série de teorias ligam a doença a bactérias, vírus ou outros fatores ambientais, como poluentes no meio ambiente, tais como químicos ou toxinas ou uma reação a certosmedicamentos, mas é pensado ser causada por um agente infeccioso (algo que causa uma infecção), no entanto nenhuma foi comprovada.
Certos genes podem aumentar a susceptibilidade da criança à doença de Kawasaki, também se pensa que seja uma doença auto-imune, que ataca os seus próprios tecidos e órgãos do sistema imunológico.
  • Factores de risco

São conhecidos três caractisticas que fazem aumentar o risco da sua criança desenvolver a doença de Kawasaki, incluindo:
  1. ·         Idade. Crianças com idades entre os 2 e 5 anos de idade correm maior risco de doença de Kawasaki.
  2. ·         Sexo. É mais comum os rapazes serem mais propensos do que as meninas a desenvolver a doença de Kawasaki.
  3. ·         Etnia. As pessoas que vivem na Ásia, ou de origem asiática, como o japonês ou chinês, têm maiores taxas de doença de Kawasaki.
  4. ·         Estação do ano. É mais comum ser no inverno e nas primeiras semanas da primavera.

Sinais e Sintomas se tiver a doença de Kawasaki
A doença de Kawasaki não pode ser impedida, mas geralmente tem sintomas indicadores e sinais que aparecem nas fases.
A primeira fase, que pode durar até duas semanas, geralmente envolve uma persistente febre superior a 104 ° Fahrenheit (39 ° Celsius) e tem a duração de pelo menos 5 dias.
Outros sintomas da doença de Kawasaki:
·         febre alta
·         vermelhidão severa nos olhos
·         conjutivite bilateral sem pus
·         uma erupção na barriga, peito e genitais
·         lábios inchados, vermelhos e secos
·         língua inchada com saburra branca e grandes inchaços vermelhos
·         dor de garganta, irritação
·         respirar pode ser dificil
·         palmas das mãos inchadas e as solas dos pés com uma cor vermelho-púrpura
·         inchaço dos gânglios linfáticos
Durante a segunda fase, que normalmente começa dentro de duas semanas, quando começou a febre, a pele das mãos e dos pés podem começar a ficar tipo “casca” em pedaços grandes. A criança também pode sentir dor nas articulações, diarreia, vómito ou dor abdominal. Se seu filho apresenta algum destes sintomas, procure seu médico.
Sintomas da doença de Kawasaki aparecem em fases.
Fases da doença de kawasaki:
Primeira fase – Aparecem desde o 1º dia até ao 11º dia.
Sinais e sintomas da primeira fase podem incluir:

·         Febre, que muitas vezes é maior do que 38,5 C, e dura uma a duas semanas
·         Extremamente olhos vermelhos (conjuntivite), sem descarga de espessura
·         A erupção na parte principal do corpo (tronco) e na área genital
·         Vermelha, seca, lábios rachados e uma língua muito vermelha, inchada (“morango” da língua)
·         Inchaço, vermelhidão na pele nas palmas das mãos e as solas dos pés
·         Inchaço dos gânglios linfáticos no pescoço, e talvez em outros lugares
Segunda fase – Desde o 12º dia ao 21 dia
Na segunda fase da doença, a criança pode desenvolver:

·         Descamação da pele nas mãos e nos pés, especialmente nas pontas dos dedos das mãos e dos pés, muitas vezes em grandes folhas
·         Dor nas articulações
·         Diarréia
·         Vómitos
·         A dor abdominal
Terceira fase – Desde o 22º dia aos 60 dias
Na terceira fase da doença, sinais e sintomas desaparecem lentamente, a não ser que surja complicações.

Quando consultar um médico
Se o seu filho tiver febre que dura mais de quatro dias, entre em contato médico do seu filho. Ou, consulte o médico do seu filho se a criança tiver febre, juntamente com quatro ou mais dos seguintes sinais e sintomas:
·         Vermelhidão em ambos os olhos
·         Uma língua muito vermelha, inchada
·         Vermelhidão das palmas das mãos ou solas
·         Descamação da pele
·         A erupção
·         linfonodos inchados
Tratar a doença de Kawasaki no prazo de 10 dias de seu início, pode reduzir consideravelmente as chances de danos permanentes.
Complicações
A doença de Kawasaki é a principal causa de cardiopatia adquirida em crianças. Cerca de um em cada cinco crianças com a doença se desenvolve problemas de coração, mas apenas uma pequena percentagem tem danos permanentes.
Os médicos podem controlar os sintomas da doença de Kawasaki, se for tratada cedo. Os sintomas geralmente desaparecem dentro de apenas dois dias do início do tratamento. Se a doença de Kawasaki é tratado dentro de 10 dias do início dos sintomas, problemas do coração não se desenvolvem normalmente.
Casos que não forem tratadas podem levar a complicações mais graves, tais como vasculite, uma inflamação dos vasos sanguíneos. Isto pode ser particularmente perigoso porque pode afectar as artérias coronárias, que fornecem sangue ao coração.
Além das artérias coronárias, o músculo cardíaco, forro, válvulas e da membrana externa que envolve o coração pode se tornar inflamado. arritmias (alterações no padrão normal dos batimentos cardíacos) ou funcionamento anormal de algumas válvulas cardíacas também podem ocorrer.
As complicações cardíacas são:
·         Inflamação do músculo cardíaco (miocardite)
·         problemas na válvula do coração (insuficiência mitral)
·         Anormais do ritmo cardíaco (arritmia)
·         Inflamação dos vasos sanguíneos (vasculite), geralmente as artérias coronárias, que fornecem sangue ao coração
Qualquer destas complicações pode causar problemas no coração do seu filho. A Inflamação das artérias coronárias podem levar ao enfraquecimento e abaulamento da parede da artéria (aneurisma). Os aneurismas aumentam o risco de formação de coágulos sanguíneos e obstrução da artéria, o que poderia levar a um ataque cardíaco ou causar risco de vida hemorragia interna.
Para uma pequena percentagem de crianças que desenvolvem problemas nas coronárias, a doença de Kawasaki é fatal, mesmo com tratamento.
Diagnóstico da doença de Kawasaki
Nenhum diagnostico ou teste pode detectar a doença de Kawasaki, os médicos geralmente diagnosticam através da avaliação dos sintomas e descartar outras condições.
A maioria das crianças diagnosticadas com a doença de Kawasaki terá uma febre com duração de 5 ou mais dias e pelo menos quatro destes sintomas:
·         vermelhidão em ambos os olhos
·         alterações em torno dos lábios, língua ou boca
·         alterações nos dedos das mãos e dos pés, tais como inchaço, descoloração ou descamação
·         uma erupção no tronco ou área genital
·         linfonodo grande inchaço no pescoço
·         palmas vermelhas, inchadas das mãos e solas dos pés
Se a doença de Kawasaki é suspeito, o médico pode solicitar exames para monitorar a função do coração (como o ecocardiograma) e pode levar amostras de sangue e urina para afastar outras condições, tais como a escarlatina, sarampo, febre maculosa, artrite reumatóide juvenil, ou uma reacção alérgica da droga.
Quão séria é a doença de Kawasaki?
Ele pode fazer de você um pouco assustado ao descobrir que seu filho tem a doença de Kawasaki. Seu filho não vai se sentir bem, e as erupções cutâneas e outros sinais de doença de Kawasaki pode parecer assustador.
No entanto, a doença de Kawasaki pode causar problemas cardíacos em 1 em 50 crianças afetadas pela doença. Se seu filho tem problemas cardíacos devido á doença de Kawasaki, o seu médico irá conversar com você sobre os cuidados especiais que o seu filho necessita.
A doença de Kawasaki pode causar problemas como inchaço nas articulações do seu filho, mas esses problemas geralmente desaparecem sem tratamento especial. Ela ajuda se o seu médico descobre a doença de Kawasaki, numa fase precoce e inicia o tratamento logo. O tratamento precoce significa que o seu filho provavelmente não terá problemas de coração duradouros ou problemas articulares.
Tratamento da doença de Kawasaki
tratamento deve começar o mais rapidamente possível, idealmente dentro de 10 dias quando a febre começa. Normalmente, uma criança é tratada com doses por via intravenosa de gamaglobulina (anticorpos purificados), um ingrediente de sangue, que ajuda o organismo a combater infecções. A criança também pode ser administrada uma dose elevada de aspirina para reduzir o risco de problemas cardíacos.
A aspirina também ajuda com o prurido ea dor nas articulações. Pode manter o sangue de seu filho de fazer coágulos.
Após a febre baixar, seu médico poderá dar a seu filho uma dose mais baixa de aspirina por várias semanas para reduzir a chance de problemas cardíacos.



Dica de Vídeo: Neste vídeo vocês verão em três etapas um excelente depoimento de uma mãe que sofreu com um filho antes de ser diagnosticado com a síndrome de Kawasaki, onde todos os médicos diziam que ele tinha sarampo.Veja que emociante estória.

PARTE 01








          

1 comentários:

Mônica Rangel disse...

Adorei seu blog...
Tenho um filho, o Gustavo, que é Kabuki. Moro em Brasília e gostaria de entrar em contato para trocarmos informações e aumentar o número de casos estudados no Brasil.
Tenho tentado colocar todos os profissionais que trabalham com o Gustavo (fono, pediatra, neuropsicóloga, neurologista, pediatra, professoras e avaliadoras), quero colocar todos em comunicação para podermos saber mais a respeito da SK. Meu email é rangelmm72@gmail.com
A respeito das instituições, a francesa não consigo acessar, a canadense me forneceu uma lista dos Kabukis do Brasil ali inscritos. Entrei em contato e já somos 8. Falta agora manter, de alguma forma a troca de informações...
Tudo de bom pra vcs.
Entrem em contato, por favor
rangelmm72@gmail.com
61 9693-0033

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